编译/田园
病例资料本期患儿是一名8个月大的男婴，右侧颈部有一个出生时就出现的无痛肿块，进餐时会有清亮液体溢出。此外家长补充道，患儿多次听力测试未通过，肾脏体积偏小。患者无其他不适症状。入院查体发现，患者存在耳前瘘管，耳前凹，在右侧对耳屏有一个与肤色一致的丘疹，右颈部有一个带蒂的肿物，如图1。
进一步的颈部超声检查发现，瘘管延伸至颈部皮下组织，可能开口于咽喉或食管。肾脏超声提示双肾回声增强，体积偏小（患者双肾长度分别为4.3cm和3.9cm，正常同龄人为6.2cm）。血尿素氮、肌酐水平正常。
图1.右侧颈部肿块，有分泌物溢出
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根据患儿的临床表现，最有可能的诊断是？
A.Alport综合征
B.鳃-耳-肾综合征
C.Goldenhar综合征
D.Papillorenal综合征
▼答案揭晓
B.鳃-耳-肾综合征
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患者右侧颈部病变考虑是鳃裂畸形。鳃裂畸形主要表现为第一、二鳃弓发育畸形，双侧胸锁乳突肌前缘中下1/3交界处有瘘管、窦道、小凹或囊肿，可以是双侧或单侧，可有分泌物流出，可合并感染。
结合患者存在鳃裂畸形、耳异常和肾畸形，诊断考虑鳃-耳-肾综合征（Branchio-Oto-Rrenal(BOR)syndrome）。BOR综合征最常见表现包括鳃瘘或囊肿，听力障碍，耳廓畸形，耳前瘘管，耳前凹，以及肾脏异常。该病症的听力丧失是进行性的，可以为传导性，感觉神经性或混合性耳聋。肾功能异常则从轻到重不等。
BOR综合征是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，发病率为1/。多数情况下BOR综合征是由8号染色体上的EYA1基因突变引起的，SIX5基因突变也与发病相关，但相对较为少见。EYA1和SIX蛋白的转录激活参与了来源于第二鳃弓的胎儿组织的发育，包括颈部，眼睛，耳朵和肾脏。
BOR综合征的主要诊断标准包括鳃裂畸形，听力缺陷，耳前凹和肾脏异常。次要标准包括外耳、中耳或内耳畸形；副耳；面部不对称和腭畸形（腭裂、短腭、腭弓高拱等）。诊断需满足3个主要标准或2个主要标准+2个次要标准。具有任意异常表现和可疑家族史的个体也可以考虑诊断。其他有报道的异常表现包括泪管狭窄，缩颌，面神经麻痹和胰腺囊肿。
若患儿没有出现继发于该病症的严重功能缺陷，家长可能不会立即就医，诸如该病例中出现的颈部肿物伴有分泌物，耳前凹和副耳屏的皮肤改变等可作为发现BOR综合征的线索。
鉴别诊断：
Alport综合征：是由IV型胶原缺陷引起的，主要表现为肾脏病变（肾小球源性血尿最常见，可为镜下血尿或肉眼血尿，蛋白尿一般不重，伴有慢性进行性肾功能损害），听力障碍（表现为感觉神经性耳聋）和眼部病变（前圆锥形晶状体、黄斑周围点状和斑点状视网膜病变及视网膜赤道部病变）。与BOR综合征不同，Alport综合征患者的听力障碍往往出现在儿童期中期至晚期而非婴儿期。
Papillorenal综合征：又称肾缺损综合征，是一种以肾和眼先天发育不全为典型特征的常染色体显性遗传病，无法解释本病例患者的耳异常。肾脏方面常见主诉有不可逆水肿，实验室检查见血尿、蛋白尿。肾脏影像学检查最常见表现为双侧或单侧肾脏发育不良，也可表现为膀胱输尿管反流和肾脏囊肿。眼部表现为严重的视力减退，眼部检查常发现视神经缺损。
Goldenhar综合征：又名眼-耳-脊柱发育不全，通常表现为眼部畸形（眼球皮样囊肿、上眼睑缺损、小眼畸形、无眼畸形、睑裂窄、斜视、上睑下垂、眶距增宽等），耳部畸形（耳前皮赘、小耳、无耳、多耳、耳位低置、外耳道闭锁、中耳或内耳发育不全等），脊柱畸形（半椎体、椎体缺失、椎体融合、脊柱侧弯、脊柱前凸等）和面部畸形（包括半侧颜面短小、颧骨及上颌骨发育不全、唇和(或)腭裂、大口畸形等）。
治疗：
目前BOR综合征尚无特效治疗方法，出现症状后给予对症处理。鳃裂瘘管、窦道、囊肿可行手术切除。对无症状的肾脏异常患者或症状轻微者一般不用处理，肾畸形严重导致肾功能衰竭时需要透析或肾移植。改善耳聋症状可选配合适的助听器。
资料来源
ElanaPutterman,JiadeYu,LeslieCastelo-Soccio.DrainingPapuleontheLateralNeckofanInfant.JAMAPediatr.;(4):-.doi:10./jamapediatrics..
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